Клінічний опис та значення
Аномальна морфологія хребців — це будь-яка структурна вада або варіація форми, розміру, кількості чи розташування кісток хребта. Ці аномалії можуть вражати тіла хребців, дуги, ніжки або остисті відростки, призводячи до таких станів, як напівхребець, метеликоподібний хребець, блокований хребець або платиспондилія. Клінічно вони можуть проявлятися болем у спині, деформацією хребта (сколіоз або кіфоз) або неврологічними порушеннями в разі здавлення спинного мозку чи нервів. Причини включають генетичні мутації, помилки розвитку під час ембріогенезу або набуті захворювання, що впливають на метаболізм кісткової тканини. Діагноз зазвичай підтверджується за допомогою візуалізаційних досліджень, таких як рентгенографія, КТ або МРТ.
Пов’язані рідкісні захворювання (36)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже рідко (<4-1%)