Клінічний опис та значення
Дефект черепа — це патологічний отвір, щілина або відсутня ділянка в кістках черепа, які можуть відрізнятися за розміром і локалізацією. Він може бути вродженим, наприклад при краніосхізі або збільшених тім'яних отворах, або набутим внаслідок травми, хірургічного втручання, інфекції чи ерозії пухлиною. Клінічно проявляється пальпованим кістковим дефектом або видимою западиною, іноді з пульсацією або випинанням мозкової тканини. Залежно від локалізації та розміру може спричиняти головний біль, неврологічні порушення, судоми або косметичні проблеми. Основний механізм включає порушення остеогенезу, резорбцію кістки або механічне руйнування склепіння черепа.
Пов’язані рідкісні захворювання (15)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)