Біологічна функція та патогенез
Ген PIGG кодує фермент фосфатидилінозитол-глікан-якірної біосинтезу класу G, який знаходиться переважно в ендоплазматичному ретикулумі. PIGG допомагає приєднати фосфоетаноламінову групу до глікозилфосфатидилінозитолового (GPI) якоря, що модифікує якір для приєднання до білків. Ця модифікація важлива для правильної роботи багатьох білків, прикріплених до клітинної мембрани, у тому числі тих, що беруть участь у клітинній сигналізації та імунних відповідях.
Патогенні варіанти в обох копіях гена PIGG порушують біосинтез GPI-якоря та спричиняють розлад розвитку з епілепсією та аномаліями мозку. Коли PIGG не працює належним чином, GPI-якірні білки неправильно прикріплюються до клітинної мембрани, що може впливати на мозок та інші органи та спричиняти такі проблеми, як затримка розвитку, судоми та інтелектуальна недостатність.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Синдром Вольфа-Гіршгорна ORPHA:280Роль у фенотипі
-
Спадкова мутація
