Клінічний опис та значення
Смугастий яєчник — це нефункціональний фіброзний залишок гонади, який замінює нормальну тканину яєчника, зазвичай виглядає як тонка видовжена смуга сполучної тканини. Він виникає внаслідок прискореного фолікулярного атрезії під час внутрішньоутробного розвитку, часто через хромосомні аномалії, такі як синдром Тернера (45,X) або мозаїчні варіанти. Фізично яєчник позбавлений фолікулів і зародкових клітин, що призводить до відсутності або мінімальної продукції естрогену та безпліддя. Клінічно це проявляється первинною аменореєю, відсутністю вторинних статевих ознак та підвищеним рівнем гонадотропінів. Зазвичай стан двобічний і може супроводжуватися іншими вродженими аномаліями.
Пов’язані рідкісні захворювання (12)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)