Клінічний опис та значення
Непропорційно високий зріст — це аномалія росту, при якій загальний зріст людини значно перевищує середні показники для її віку та популяції, але сегменти тіла не мають нормальних пропорцій між собою. Зазвичай це означає, що або ноги (довгі кінцівки, євнухоїдні пропорції), або тулуб (короткі кінцівки) є надмірно довгими відносно іншого сегмента. Це виникає внаслідок порушень у зонах росту довгих кісткок або хребта, часто через ендокринні розлади, такі як надлишок гормону росту, затримка статевого дозрівання з продовженням лінійного росту, або генетичні захворювання сполучної тканини, як-от синдром Марфана. Клінічно це оцінюється шляхом порівняння сидячого зросту із загальним зростом та розрахунку співвідношення верхнього та нижнього сегментів, яке виходить за межі норми. На відміну від пропорційно високого зросту, де всі частини тіла збільшуються рівномірно, непропорційно високий зріст вказує на специфічний основний скелетний або гормональний механізм.
Пов’язані рідкісні захворювання (21)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)