Клінічний опис та значення
Гіпераланінемія — це метаболічний стан, що характеризується аномально підвищеним рівнем амінокислоти аланіну в крові. Зазвичай вона виникає внаслідок дефіциту ферментів, залучених до метаболізму аланіну, таких як аланінамінотрансфераза або піруваткарбоксилаза, або як вторинне ускладнення таких розладів, як лактатний ацидоз і мітохондріальна дисфункція. Клінічно вона може проявлятися неспецифічними симптомами, включаючи летаргію, погане годування, блювання та затримку росту в немовлят, або може бути випадково виявлена під час метаболічного скринінгу. У важких випадках гіпераланінемія може супроводжуватися неврологічними порушеннями, затримкою розвитку та метаболічним ацидозом. Діагноз встановлюється шляхом аналізу амінокислот крові та вимагає ретельної оцінки для виявлення будь-якої основної вродженої помилки метаболізму.
Пов’язані рідкісні захворювання (13)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)