Підвищена концентрація лактату в крові (HP:0002151)

1 Клінічний опис та значення

Підвищена концентрація лактату в крові, також відома як гіперлактатемія, є метаболічним порушенням, що характеризується підвищеним рівнем лактату в кровотоці. Лактат є побічним продуктом анаеробного метаболізму глюкози, і його накопичення зазвичай вказує на недостатнє постачання кисню до тканин, порушення функції мітохондрій або підвищену метаболічну потребу. Клінічно це може проявлятися такими симптомами, як часте дихання, втома, м'язова слабкість, нудота, а в тяжких випадках — сплутаність свідомості або шок. Стан може бути тимчасовим, як після інтенсивних фізичних вправ, або стійким, відображаючи основні захворювання, такі як мітохондріальні хвороби, сепсис або ішемія тканин. Діагноз підтверджується аналізом крові, який показує рівень лактату вище норми (зазвичай >2 ммоль/л).

2 Пов’язані рідкісні захворювання (53)

Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:

3-гідрокси-3-метилглутарова ацидурія

Часто (79-30%)
3-метилглутаконова ацидурія тип 9

Дуже часто (99-80%)
DNM1L-асоційована енцефалопатія внаслідок дефекту мітохондріального та пероксисомального поділу

Часто (79-30%)
MELAS

Дуже часто (99-80%)
MT-ATP6-асоційована мітохондріальна спастична параплегія

Виключено (0%)
RARS-асоційована автосомно-рецесивна гіпомієлінізуюча лейкодистрофія

Помірно (29-5%)
WARS2-асоційований комбінований дефект окисного фосфорилювання

Часто (79-30%)
Автосомно-домінантна мітохондріальна міопатія з непереносимістю фізичних навантажень

Часто (79-30%)
Автосомно-рецесивна аксональна хвороба Шарко-Марі-Тута, спричинена дефектом метаболізму міді

Часто (79-30%)
Аутосомно-домінантна прогресуюча зовнішня офтальмоплегія

Помірно (29-5%)
Аутосомно-рецесивна атаксія внаслідок дефіциту убіхінону

Помірно (29-5%)
Бактеріальний токсичний шоковий синдром

Часто (79-30%)
Вроджений лактатний ацидоз, тип Сагеней-Лак-Сен-Жан

Дуже часто (99-80%)
Гіпертрофічна кардіоміопатія з аномаліями нирок внаслідок мутації мітохондріальної ДНК

Часто (79-30%)
Дефіцит E1-альфа піруватдегідрогенази

Дуже часто (99-80%)
Дефіцит E3 піруватдегідрогенази

Дуже часто (99-80%)
Дефіцит аденозинмонофосфатдезамінази

Виключено (0%)
Дефіцит ацил-КоА-дегідрогенази 9

Часто (79-30%)
Дефіцит бета-кетотіолази

Помірно (29-5%)
Дефіцит піридоксамін-5-фосфату — енцефалопатія з затримкою розвитку та епілептична енцефалопатія

Часто (79-30%)
Дефіцит піруватдегідрогеназної фосфатази

Часто (79-30%)
Дефіцит піруваткарбоксилази

Дуже часто (99-80%)
Дефіцит фосфоенолпіруваткарбоксикінази

Часто (79-30%)
Дилатаційна кардіоміопатія з атаксією

Часто (79-30%)
Ізольований тромбоз мезентеріальних вен

Помірно (29-5%)
Кардіогенний шок

Помірно (29-5%)
Комбінований дефект окисного фосфорилювання типу 13

Дуже часто (99-80%)
Комбінований дефект окисного фосфорилювання, тип 27

Часто (79-30%)
Комбінований дефект окисного фосфорилювання, тип 29

Дуже часто (99-80%)
Комбінований дефект окисного фосфорилювання, тип 39

Помірно (29-5%)
Лейкоенцефалопатія з ураженням стовбура мозку та спинного мозку та синдромом високого рівня лактату

Помірно (29-5%)
Мітохондріальна кардіоміопатія та втрата слуху, пов'язані з мтДНК

Часто (79-30%)
Недостатність E3-зв'язуючого білка піруватдегідрогенази

Дуже часто (99-80%)
Нейродегенерація внаслідок дефіциту 3-гідроксиізобутирил-КоА-гідролази

Часто (79-30%)
Некротизуючий ентероколіт

Помірно (29-5%)
Окулоцереброренальний синдром Лоу

Помірно (29-5%)
Прогресуюча зовнішня офтальмоплегія, пов’язана з мітохондріальною ДНК

Часто (79-30%)
Синдром 3-метилглутаконової ацидурії, неонатальної катаракти, неврологічних порушень та вродженої нейтропенії

Часто (79-30%)
Синдром кардіоміопатії-гіпотонії-лактатацидозу

Дуже часто (99-80%)
Синдром Лі

Дуже часто (99-80%)
Синдром Лі, асоційований з мітохондріальною ДНК

Часто (79-30%)
Синдром очних аномалій, аксональної нейропатії та затримки розвитку

Часто (79-30%)
Синдром Пірсона

Часто (79-30%)
Синдром Ретта

Помірно (29-5%)
Синдром рецидивуючих метаболічних енцефаломіопатичних кризів-рабдоміолізу-серцевих аритмій-інтелектуальної недостатності

Дуже часто (99-80%)
Синдром сенсорної атаксичної нейропатії, дизартрії та офтальмопарезу

Часто (79-30%)
Смертельний інфантильний лактоацидоз з метилмалоновою ацидурією

Часто (79-30%)
Спастичність з гіпергліцинемією, що починається в дитинстві

Виключено (0%)
Спіноцеребелярна атаксія з епілепсією

Часто (79-30%)
Тяжка X-зчеплена мітохондріальна енцефаломіопатія

Часто (79-30%)
Хвороба HSD10, інфантильний тип

Дуже часто (99-80%)
Хвороба накопичення глікогену внаслідок дефіциту лактатдегідрогенази

Дуже часто (99-80%)
Церебротендинозний ксантоматоз

Помірно (29-5%)

1 Клінічний опис та значення

2 Пов’язані рідкісні захворювання (53)

3 Пов’язані симптоми та фенотипові прояви