Клінічний опис та значення
Знижена активність мітохондріального комплексу II — це біохімічна аномалія, яка вказує на те, що фермент сукцинатдегідрогеназа, відомий також як комплекс II дихального ланцюга, не функціонує на нормальному рівні в мітохондріях. Цей ферментний комплекс розташований у внутрішній мітохондріальній мембрані та бере участь як у циклі трикарбонових кислот, так і в електронно-транспортному ланцюзі, допомагаючи перетворювати сукцинат у фумарат і передавати електрони на убіхінон. Коли його активність знижена, клітини виробляють менше АТФ і накопичують метаболічні побічні продукти, що може призводити до енергетичної недостатності в тканинах з високими потребами, таких як м’язи, мозок і серце. Клінічно це явище часто виявляють за допомогою ферментних аналізів біоптату м’язів або культивованих фібробластів, і воно може проявлятися різноманітними симптомами, включаючи м’язову слабкість, непереносимість фізичних навантажень, затримку розвитку або кардіоміопатію. Зниження може бути наслідком генетичних мутацій у генах SDHA, SDHB, SDHC або SDHD, або вторинних причин, таких як оксидативний стрес чи виснаження мітохондріальної ДНК.
Пов’язані рідкісні захворювання (4)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже рідко (<4-1%)