Клінічний опис та значення
3-Метилглутаконова ацидурія — це група спадкових метаболічних захворювань, що характеризуються підвищеним рівнем 3-метилглутаконової кислоти в сечі, що відображає порушення мітохондріального енергозабезпечення або аномальний розпад лейцину. Вона може проявлятися широким спектром симптомів, включаючи затримку розвитку, м'язову слабкість, рухові розлади, а в тяжких формах — проблеми з серцем або втрату зору. Захворювання класифікується на кілька типів залежно від основної генетичної причини, наприклад, мутацій у генах AUH, OPA3 або TAZ. У деяких випадках це неспецифічна знахідка при інших мітохондріальних захворюваннях. Діагноз підтверджується аналізом органічних кислот сечі та генетичним тестуванням.
Пов’язані рідкісні захворювання (12)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)