Клінічний опис та значення
Кетоацидоз — це серйозний метаболічний стан, що характеризується надмірним накопиченням кетонових тіл (ацетоацетату, бета-гідроксибутирату та ацетону) у крові, що призводить до значного зниження pH крові. Він виникає, коли організм відчуває нестачу інсуліну для використання глюкози як джерела енергії, змушуючи печінку неконтрольовано розщеплювати жири на кетони. Цей процес спричиняє метаболічний ацидоз з високою аніонною прогалиною, зневоднення та електролітні порушення. Поширені симптоми включають нудоту, блювання, біль у животі, глибоке часте дихання (дихання Куссмауля), запах ацетону з рота, сплутаність свідомості та летаргію. Без своєчасного лікування кетоацидоз може прогресувати до коми та становити загрозу для життя.
Пов’язані рідкісні захворювання (8)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)