Клінічний опис та значення
Втрата нейронів у базальних гангліях — це дегенерація та загибель нервових клітин у глибоких структурах мозку, які допомагають регулювати рух, координацію та завчені звички. Цей процес зазвичай вражає стріатум (хвостате ядро та шкаралупу), бліду кулю та чорну субстанцію, що призводить до порушення моторного контролю та когнітивних функцій. Клінічно це проявляється прогресуючими руховими розладами, такими як ригідність, тремор, брадикінезія та мимовільні рухи, часто супроводжуючись поведінковими або когнітивними змінами. Основні механізми включають ексайтотоксичність, окислювальний стрес, мітохондріальну дисфункцію та агрегацію білків, які запускають запрограмовану загибель клітин. Поширені захворювання, пов'язані з цим явищем, включають хворобу Паркінсона, хворобу Гентінгтона та різні нейродегенеративні розлади.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)