Клінічний опис та значення
Дискінезія — це руховий розлад, який характеризується мимовільними, надмірними та часто повторюваними м'язовими рухами, що порушують нормальну довільну моторику. Вона може проявлятися як рвучкі, скручувальні або звивисті рухи, або як раптові короткочасні м'язові скорочення, і може вражати кінцівки, обличчя, язик або тулуб. Дискінезія виникає внаслідок дисфункції базальних гангліїв та пов'язаних нервових кіл, які регулюють ініціацію та модуляцію рухів, часто через дисбаланс дофаміну або нейродегенерацію. Підтипи включають хорею, атетоз, дистонію та тардивну дискінезію, кожен з яких має свої клінічні особливості. Стан може бути первинним (генетичним) або вторинним внаслідок ліків, травми мозку або метаболічних розладів, і значно впливає на якість життя.
Пов’язані рідкісні захворювання (41)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)