Клінічний опис та значення
Генералізована аміноацидурія — це стан, при якому з сечею виводиться аномально велика кількість різних амінокислот. Зазвичай вона виникає внаслідок порушення реабсорбції амінокислот у проксимальних канальцях нирок, що може бути спадковим (наприклад, синдром Фанконі, цистинурія) або набутим внаслідок ушкодження канальців, токсинів чи метаболічних розладів. Клінічно може бути безсимптомною або проявлятися ознаками основного захворювання, такими як поганий ріст, зневоднення, рахіт або метаболічний ацидоз. Діагноз встановлюють за допомогою хроматографії амінокислот сечі, яка виявляє неспецифічний патерн множинних амінокислот. Стан відображає дефект канальцевого транспорту, а не первинне переповнення з крові.
Пов’язані рідкісні захворювання (6)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)