Клінічний опис та значення
Гіперкінетичні рухи — це надмірні, мимовільні та часто повторювані рухові акти, які порушують нормальні довільні рухи. Вони можуть проявлятися як хорея (швидкі, танцювальні посмикування), атетоз (повільні, звивисті рухи), дистонія (тривалі м'язові скорочення, що спричиняють скручувальні пози), тики (раптові, швидкі рухи або звуки) або тремор (ритмічні коливання). Ці рухи виникають внаслідок дисфункції базальних гангліїв та пов'язаних нервових кіл, які регулюють моторний контроль і гальмування. Пацієнти можуть відчувати труднощі з дрібною моторикою, мовленням і ходою, а рухи часто посилюються під час стресу або довільних дій. Стан може бути генетичним, набутим або ідіопатичним і значно впливає на якість життя.
Пов’язані рідкісні захворювання (24)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)