Клінічний опис та значення
Аномальна морфологія зорового нерва — це будь-яке структурне відхилення зорового нерва, другого черепного нерва, який передає зорову інформацію від сітківки до мозку. Ці аномалії можуть вражати диск зорового нерва, нервові волокна або навколишні оболонки та бути вродженими або набутими. Клінічно вони проявляються змінами розміру, форми, кольору або підвищення диска зорового нерва, які часто виявляються під час офтальмоскопії. Основні механізми включають підвищений внутрішньочерепний тиск, запалення, ішемію, компресію або генетичні помилки розвитку. Такі морфологічні зміни можуть призвести до дефектів поля зору, зниження гостроти зору або навіть сліпоти, якщо вони прогресують.
Пов’язані рідкісні захворювання (29)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)