Біологічна функція та патогенез
Ген IARS2 кодує ізолейцил-тРНК-синтетазу 2, фермент, що знаходиться переважно в мітохондріях — енергопродукуючих структурах клітини. Цей фермент допомагає приєднувати амінокислоту ізолейцин до відповідної транспортної РНК (тРНК), що є важливим кроком у синтезі білків. Завдяки цьому забезпечується правильне утворення білків, що важливо для нормальної роботи мітохондрій та виробництва енергії в тканинах усього організму.
Патогенні варіанти в обох копіях гена IARS2 порушують функцію ізолейцил-тРНК-синтетази 2 і спричиняють спектр мітохондріальних захворювань, включаючи катаракту, дефіцит гормону росту, сенсорну нейропатію, сенсоневральну приглухуватість та скелетну дисплазію (CAGSSS). Коли фермент не працює належним чином, синтез білків у мітохондріях порушується, що призводить до нестачі енергії та може вражати багато органів, викликаючи такі проблеми, як затримка розвитку, втрата зору та слуху, аномалії кісток.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Спадкова мутація
-
Синдром Лі ORPHA:506Спадкова мутація
