Клінічний опис та значення
Етилмалонова ацидурія — це біохімічна аномалія, що характеризується підвищеним рівнем етилмалонової кислоти в сечі, яка часто виявляється за допомогою аналізу органічних кислот сечі. Вона зазвичай вказує на наявність основного захворювання, пов'язаного з порушенням мітохондріального окиснення жирних кислот або дефектом метаболізму коротколанцюгових жирних кислот, наприклад, при етилмалоновій енцефалопатії або дефіциті коротколанцюгової ацил-КоА-дегідрогенази. Клінічно вона може проявлятися спектром симптомів, включаючи затримку розвитку, гіпотонію, петехії та хронічну діарею, залежно від конкретної генетичної причини. Стан відображає нездатність правильно розщеплювати певні жирні кислоти, що призводить до накопичення токсичних метаболітів, які можуть вражати багато систем органів, особливо нервову систему та кровоносні судини. Рання діагностика та лікування мають вирішальне значення для запобігання серйозним ускладненням, таким як метаболічні кризи та неврологічне погіршення.
Пов’язані рідкісні захворювання (5)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже рідко (<4-1%)