Клінічний опис та значення
Інфантильні спазми — це специфічний тип епілептичних нападів, які зазвичай починаються в дитячому віці, зазвичай у віці від 3 до 12 місяців. Вони проявляються короткими, раптовими м'язовими скороченнями, які часто виникають серіями, вражаючи шию, тулуб і кінцівки, і можуть бути згинальними, розгинальними або змішаними. Ці спазми часто супроводжуються характерною картиною на ЕЕГ, яка називається гіпсаритмією, і можуть призвести до регресу розвитку, якщо не лікувати їх своєчасно. Основні механізми включають аномальну активність мозку, часто спричинену структурними, метаболічними або генетичними причинами, і вони є ключовою ознакою синдрому Веста.
Пов’язані рідкісні захворювання (51)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Обов'язково (100%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)