Клінічний опис та значення
Хореоатетоз — це руховий розлад, який поєднує два типи мимовільних рухів: хорею, що складається з швидких, рвучких, танцювальних рухів, та атетоз, який включає повільніші, звивисті, змієподібні рухи. Ці рухи зазвичай вражають кінцівки, обличчя та тулуб, і можуть перешкоджати довільним діям, мовленню та поставі. Стан виникає внаслідок дисфункції базальних гангліїв, зокрема стріатуму та його зв'язків, часто через генетичні, метаболічні або набуті причини. Хореоатетоз може бути безперервним або переривчастим, а його тяжкість може значно варіюватися серед людей. Він часто є ознакою певних неврологічних розладів, таких як хвороба Гентінгтона, хвороба Вільсона або церебральний параліч.
Пов’язані рідкісні захворювання (45)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)