Клінічний опис та значення
Знижена активність мітохондріального дихального ланцюга — це біохімічна аномалія, при якій серія білкових комплексів у мітохондріях, що виробляють клітинну енергію (АТФ) шляхом окисного фосфорилювання, функціонує нижче норми. Це може бути наслідком генетичних мутацій, що впливають на один або кілька з п'яти комплексів дихального ланцюга (I–V), призводячи до порушення транспорту електронів і зниження виробництва енергії. Пацієнти можуть відчувати широкий спектр симптомів, включаючи м'язову слабкість, втому, затримку розвитку, судоми та ураження багатьох органів, залежно від того, які тканини найбільше страждають. Діагноз зазвичай встановлюється шляхом аналізу ферментативної активності в біопсії м'язів або культивованих фібробластах, що показує знижену активність певних комплексів. Це характерна ознака мітохондріальних захворювань, які можуть успадковуватися за різними типами та значно варіювати за тяжкістю.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)