Клінічний опис та значення
Лактацидурія — це патологічна наявність підвищеної кількості молочної кислоти в сечі, що зазвичай відображає порушення клітинного енергетичного метаболізму. Вона виникає, коли вироблення лактату перевищує здатність організму до його утилізації, часто внаслідок мітохондріальної дисфункції, гіпоксії або порушення глюконеогенезу. Клінічно може бути безсимптомною і виявлятися лише при аналізі органічних кислот сечі, або супроводжуватися системним лактоацидозом із такими симптомами, як часте дихання, м'язова слабкість і летаргія. Стан може бути транзиторним при гострих захворюваннях або стійким при спадкових метаболічних міопатіях і мітохондріальних цитопатіях. Визначення лактату в сечі допомагає відрізнити ниркові порушення від системних метаболічних розладів.
Пов’язані рідкісні захворювання (7)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)