Клінічний опис та значення
Знижена активність мітохондріального комплексу I — це біохімічна аномалія, при якій перший ферментний комплекс дихального ланцюга мітохондрій функціонує нижче норми. Цей комплекс, також відомий як NADH:убіхінон оксидоредуктаза, необхідний для перенесення електронів від NADH до коензиму Q10, що сприяє виробленню клітинної енергії у вигляді АТФ. Коли його активність знижена, клітини, особливо з високими енергетичними потребами, такі як м'язові, мозкові та серцеві, не можуть виробляти достатньо енергії, що призводить до широкого спектру симптомів. Стан може бути спричинений генетичними мутаціями в ядерній або мітохондріальній ДНК і може проявлятися як ізольований дефіцит або як частина ширшого мітохондріального захворювання. Клінічно він часто проявляється м'язовою слабкістю, непереносимістю фізичних навантажень, затримкою розвитку та неврологічними проблемами, і зазвичай діагностується шляхом визначення активності ферментів у біоптатах м'язів або інших тканин.
Пов’язані рідкісні захворювання (11)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Обов'язково (100%)
-
Обов'язково (100%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)