Клінічний опис та значення
Знижена активність мітохондріального комплексу IV, також відома як дефіцит цитохром-c-оксидази, є біохімічною аномалією, при якій останній фермент мітохондріального дихального ланцюга функціонує нижче норми. Цей фермент необхідний для перенесення електронів на кисень і для виробництва клітинної енергії, тому його знижена активність призводить до порушення окисного фосфорилювання та енергетичної недостатності, особливо в тканинах з високими потребами, таких як м’язи, мозок і печінка. Стан може проявлятися як ізольований дефект ферменту або як частина ширшого мітохондріального розладу, і може вражати різні органи з різною тяжкістю. Клінічно він часто проявляється м’язовою слабкістю, непереносимістю фізичних навантажень, затримкою розвитку, судомами та лактатним ацидозом, а у тяжких випадках може спричинити кардіоміопатію або печінкову недостатність. Діагноз зазвичай підтверджується шляхом визначення активності ферменту в біоптаті м’язів або печінки, підкріпленого генетичним тестуванням ядерної або мітохондріальної ДНК.
Пов’язані рідкісні захворювання (7)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)