Клінічний опис та значення
Нирковий тубулярний ацидоз — це група захворювань нирок, при яких ниркові канальці не здатні належним чином виводити кислоту або реабсорбувати бікарбонат, що призводить до хронічного накопичення кислоти в крові (метаболічний ацидоз). На відміну від інших форм ацидозу, цей стан виникає при нормальній або майже нормальній швидкості клубочкової фільтрації, тобто нирки фільтрують добре, але канальці функціонують неправильно. Існує кілька підтипів: дистальний (тип 1) характеризується порушенням секреції іонів водню в збірній протоці, проксимальний (тип 2) — порушенням реабсорбції бікарбонату в проксимальному канальці, а змішаний (тип 3) або гіперкаліємічний (тип 4) форми включають додаткові дефекти. Симптоми можуть включати втому, м'язову слабкість, біль у кістках, камені в нирках і затримку росту у дітей, а без лікування це може призвести до пошкодження нирок і захворювань кісток.
Пов’язані рідкісні захворювання (14)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже рідко (<4-1%)