Клінічний опис та значення
Аномальна інтенсивність сигналу від базальних гангліїв на МРТ — це зміни яскравості або темряви глибоких структур мозку, відомих як базальні ганглії, при магнітно-резонансній томографії. Ці структури, що включають хвостате ядро, шкаралупу та бліду кулю, зазвичай мають специфічні сигнальні характеристики на Т1- та Т2-зважених зображеннях. Аномальні сигнали можуть виглядати як гіперінтенсивні (яскраві) або гіпоінтенсивні (темні) ділянки і можуть бути однобічними або двобічними. Такі зміни часто відображають основну патологію, таку як метаболічні розлади, нейродегенерація, ішемія або запалення. Клінічно ця ознака може супроводжуватися руховими розладами, когнітивним зниженням або іншими неврологічними симптомами.
Пов’язані рідкісні захворювання (17)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Часто (79-30%)