Клінічний опис та значення
Спастична диплегія — це форма церебрального паралічу, при якій м'язова скутість і слабкість переважно вражають обидві ноги, тоді як руки та обличчя залишаються відносно збереженими. Вона виникає внаслідок ушкодження рухових шляхів мозку, що розвивається, зокрема кортикоспінальних трактів, часто через перивентрикулярну лейкомаляцію у недоношених немовлят. Діти зазвичай мають підвищений м'язовий тонус, посилені глибокі сухожилкові рефлекси та ходу з перехрещенням ніг, що призводить до затримки ходьби та ходьби на пальцях. Стан також може включати легкі порушення координації та мовлення, але інтелект часто збережений. Рання фізична терапія, ортези, а іноді ін'єкції ботулотоксину або хірургічне втручання допомагають контролювати спастичність і покращити рухливість.
Пов’язані рідкісні захворювання (18)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)