Епілептичний статус (HP:0002133) — Симптом та Ознака

1 Клінічний опис та значення

Епілептичний статус — це невідкладний неврологічний стан, що загрожує життю, який визначається як безперервна судомна активність, що триває понад п'ять хвилин, або повторні напади без повного відновлення свідомості між ними. Він виникає, коли нормальні механізми мозку щодо припинення нападів не спрацьовують, що призводить до стійкого надмірного збудження нейронів і може спричинити незворотне пошкодження мозку. Клінічно може проявлятися генералізованими судомами з втратою свідомості або в неконвульсивних формах із такими симптомами, як сплутаність свідомості, заціпеніння або зміна психічного стану. Стан класифікують на конвульсивний та неконвульсивний типи, а також на фокальний або генералізований залежно від ділянки ураження мозку. Негайне медичне втручання є критично важливим для припинення нападу та запобігання ускладненням, таким як дихальна недостатність, метаболічні порушення та довготривалі неврологічні дефіцити.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (59)

Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:

3-метилглутаконова ацидурія тип 9

Дуже часто (99-80%)
DNM1L-асоційована енцефалопатія внаслідок дефекту мітохондріального та пероксисомального поділу

Часто (79-30%)
PCDH19-кластерна епілепсія

Часто (79-30%)
X-зчеплена інтелектуальна недостатність внаслідок мутацій GRIA3

Помірно (29-5%)
X-зчеплений синдром спастичності-інтелектуальної недостатності-епілепсії

Дуже часто (99-80%)
Альтернуюча геміплегія дитинства

Помірно (29-5%)
Аутосомно-домінантний гіперінсулінізм внаслідок дефіциту Kir6.2

Помірно (29-5%)
Аутосомно-домінантний гіперінсулінізм внаслідок дефіциту SUR1

Помірно (29-5%)
Білатеральна генералізована полімікрогірія

Помірно (29-5%)
Гемімегаленцефалія

Помірно (29-5%)
Генетична епілепсія з фебрильними судомами плюс

Дуже рідко (<4-1%)
Гіперінсулінізм внаслідок дефіциту UCP2

Помірно (29-5%)
Гіперпролінемія типу 2

Помірно (29-5%)
Деcмостеролоз

Часто (79-30%)
Дефіцит піридоксамін-5-фосфату — енцефалопатія з затримкою розвитку та епілептична енцефалопатія

Дуже часто (99-80%)
Доброякісна інфантильна епілепсія

Дуже рідко (<4-1%)
Енцефаліт, асоційований з антитілами до NMDA-рецепторів

Помірно (29-5%)
Енцефаліт, спричинений вірусом простого герпесу

Помірно (29-5%)
Жовта гарячка

Дуже рідко (<4-1%)
Імуно-кісткова дисплазія Шимке

Помірно (29-5%)
Інтелектуальна недостатність-епілепсія-екстрапірамідний синдром

Помірно (29-5%)
Класичний синдром дефіциту транспортера глюкози типу 1

Дуже часто (99-80%)
Кокаїнова інтоксикація

Дуже рідко (<4-1%)
Комбінований дефект окисного фосфорилювання, тип 27

Часто (79-30%)
Мегаленцефалічна лейкоенцефалопатія з субкортикальними кістами

Помірно (29-5%)
Мікроцефальна остеодиспластична первинна карликовість типів I та III

Дуже часто (99-80%)
Недостатність сукцинатсеміальдегіддегідрогенази

Часто (79-30%)
Неспецифічна епілептична енцефалопатія з раннім початком

Дуже рідко (<4-1%)
Одностороння полімікрогірія

Помірно (29-5%)
Піридоксин-залежна розвиткова та епілептична енцефалопатія

Часто (79-30%)
Прогресуюча міоклонічна епілепсія з дистонією

Часто (79-30%)
Рефрактерний епілептичний статус з раптовим початком

Обов'язково (100%)
Самообмежена неонатальна епілепсія

Дуже рідко (<4-1%)
Синдром FOXG1

Дуже рідко (<4-1%)
Синдром Ангельмана

Помірно (29-5%)
Синдром затримки нейророзвитку, судом, офтальмологічних аномалій, остеопенії та атрофії мозочка

Дуже рідко (<4-1%)
Синдром зморшкуватої шкіри

Часто (79-30%)
Синдром інфантильних спазмів, психомоторної затримки, прогресуючої атрофії мозку та ураження базальних гангліїв

Помірно (29-5%)
Синдром Клефстри, зумовлений мікроделецією 9q34

Часто (79-30%)
Синдром Лі

Дуже рідко (<4-1%)
Синдром мікрофтальмії з лінійними дефектами шкіри

Помірно (29-5%)
Синдром мікроцефалії-лімфедеми-хоріоретинопатії

Помірно (29-5%)
Синдром Моуат-Вілсона

Помірно (29-5%)
Синдром Ніколаїдеса-Барайтсера

Часто (79-30%)
Синдром первинної гіпомагніємії, рефрактерних судом та інтелектуальної недостатності

Часто (79-30%)
Синдром Перлмана

Помірно (29-5%)
Синдром полігідрамніону-мегаленцефалії-симптоматичної епілепсії

Помірно (29-5%)
Синдром прогресуючої енцефалопатії-тяжкої нейродегенерації-ліподистрофії

Дуже рідко (<4-1%)
Сімейна або спорадична геміплегічна мігрень

Дуже рідко (<4-1%)
Спіноцеребелярна атаксія 10 типу

Помірно (29-5%)
Стероїд-чутлива енцефалопатія, асоційована з аутоімунним тиреоїдитом

Помірно (29-5%)
Судоми, чутливі до фолінової кислоти

Помірно (29-5%)
Туберозний склерозний комплекс

Часто (79-30%)
Хвороба Лафора

Часто (79-30%)
Хвороба Німанна-Піка, тип C

Дуже рідко (<4-1%)
Цистицеркоз

Помірно (29-5%)
Ювенільна абсансна епілепсія

Помірно (29-5%)
Ювенільна міоклонічна епілепсія

Дуже рідко (<4-1%)
Японський енцефаліт

Помірно (29-5%)

1 Клінічний опис та значення

2 Пов’язані рідкісні захворювання (59)

3 Пов’язані симптоми та фенотипові прояви