Клінічний опис та значення
Підвищений рівень лактату в спинномозковій рідині — це збільшення концентрації молочної кислоти в лікворі, зазвичай вище норми 1,1–2,4 ммоль/л. Це відображає зсув до анаеробного метаболізму в центральній нервовій системі, часто внаслідок порушення доставки кисню, мітохондріальної дисфункції або підвищеної метаболічної потреби. Цей показник часто пов'язаний з такими станами, як мітохондріальні енцефаломіопатії, бактеріальний менінгіт, церебральна ішемія та деякі вроджені порушення обміну речовин. Клінічно це може проявлятися неврологічними симптомами, включаючи судоми, регрес розвитку, гіпотонію та лактатний ацидоз у крові. Вимірювання лактату в лікворі є цінним діагностичним маркером для диференціації мітохондріальних розладів від інших неврологічних захворювань.
Пов’язані рідкісні захворювання (24)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)