Клінічний опис та значення
Фокальне гіперінтенсивне ураження базальних гангліїв на Т2-зважених зображеннях — це специфічна знахідка на магнітно-резонансній томографії (МРТ), при якій невелика локальна ділянка в глибоких структурах мозку, відомих як базальні ганглії, виглядає аномально яскравою на Т2-зважених послідовностях. Підвищений сигнал вказує на зміну складу тканини, таку як набряк, запалення, гліоз або метаболічне порушення, а не на нормальну мозкову тканину. Базальні ганглії — це скупчення сірої речовини, що беруть участь у контролі рухів, навчанні та емоціях, тому такі ураження можуть супроводжуватися руховими розладами, когнітивними змінами або поведінковими симптомами. Аномалія може бути однобічною або двобічною, варіювати за розміром і формою, часто відображаючи такі основні стани, як ішемія, інфекція, токсичний вплив або нейродегенеративне захворювання. Виявлення зазвичай вимагає ретельної радіологічної оцінки, і ця знахідка вважається неспецифічною ознакою, яку слід інтерпретувати разом з клінічною історією та іншими дослідженнями.
Пов’язані рідкісні захворювання (8)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)