Клінічний опис та значення
Знижена активність мітохондріального комплексу III — це біохімічна аномалія, при якій третій ферментний комплекс дихального ланцюга мітохондрій (убіхінол-цитохром c оксидоредуктаза) функціонує нижче норми. Цей комплекс переносить електрони з коензиму Q на цитохром c, одночасно перекачуючи протони через внутрішню мітохондріальну мембрану, і його дефіцит порушує вироблення клітинної енергії. Стан може виникати внаслідок мутацій у ядерній або мітохондріальній ДНК, що кодують субодиниці комплексу III або фактори його зборки, і може проявлятися як ізольований дефект або як частина ширшого розладу окисного фосфорилювання. Клінічно він часто проявляється м'язовою слабкістю, непереносимістю фізичних навантажень, лактатним ацидозом та варіабельним ураженням мозку, серця, печінки або нирок. Тяжкість і вік початку залежать від конкретної генетичної причини та залишкової активності ферменту.
Пов’язані рідкісні захворювання (5)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)