Клінічний опис та значення
Гіпсаритмія — це високоаномальний патерн електроенцефалограми (ЕЕГ), що характеризується безперервними, хаотичними, високоамплітудними повільними хвилями, перемішаними з мультифокальними спайками та гострими хвилями. Найчастіше спостерігається у немовлят з інфантильними спазмами (синдром Веста) і відображає тяжку дисфункцію кори головного мозку. Патерн часто описують як «хаотичний», оскільки фонова активність не має нормальної організації та варіює за амплітудою і частотою в різних ділянках мозку. Клінічно він пов'язаний із затримкою розвитку, рецидивуючими судомами та поганими нейророзвитковими наслідками. Лікування спрямоване на контроль судом і нормалізацію ЕЕГ, часто за допомогою адренокортикотропного гормону (АКТГ), кортикостероїдів або вігабатрину.
Пов’язані рідкісні захворювання (46)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)