Клінічний опис та значення
Аномалія зубчастого ядра — це будь-яке структурне або функціональне порушення зубчастого ядра, глибокого ядра мозочка, яке слугує головним реле для рухових і когнітивних сигналів, що виходять з мозочка. Вона може проявлятися змінами розміру, форми, інтенсивності сигналу на МРТ або клітинною дегенерацією, часто спричиняючи мозочкові ознаки, такі як інтенційний тремор, дисметрія та атаксія. Зубчасте ядро отримує вхідні сигнали від кори мозочка та надсилає вихідні через верхню мозочкову ніжку до таламуса та червоного ядра, тому його дисфункція порушує тонкий моторний контроль і координацію. Клінічно аномалії можуть бути вродженими, дегенеративними або набутими та спостерігаються при таких станах, як дентаторубральна-палідолюїзійна атрофія, мозочковий інсульт або токсико-метаболічні енцефалопатії. Діагностика ґрунтується на нейровізуалізації та неврологічному обстеженні, а лікування спрямоване на основну причину та симптоматичну реабілітацію.
Пов’язані рідкісні захворювання (6)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)