Клінічний опис та значення
Підвищений рівень лактату в мозку за даними МРС — це нейровізуалізаційна знахідка, яка виявляється за допомогою магнітно-резонансної спектроскопії (МРС), що вимірює концентрацію лактату, побічного продукту анаеробного метаболізму, в тканинах мозку. У нормі лактат присутній у здоровому мозку в дуже низьких або невизначуваних концентраціях; його підвищення вказує на зсув у бік анаеробного гліколізу, часто внаслідок порушення доставки кисню, мітохондріальної дисфункції або підвищеної метаболічної потреби. Ця аномалія може бути фокальною або дифузною і пов'язана з такими станами, як ішемічний інсульт, мітохондріальні енцефаломіопатії, пухлини мозку та епілептичні напади. На МРС лактат проявляється характерним дублетним піком при 1,3 ppm, і його наявність часто корелює з тяжкістю та прогресуванням захворювання. Клінічно підвищений лактат мозку слугує біомаркером клітинного стресу і може допомогти в діагностиці та моніторингу неврологічних розладів.
Пов’язані рідкісні захворювання (8)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)