Клінічний опис та значення
Бічний аміотрофічний склероз (БАС) — це прогресуюче нейродегенеративне захворювання, яке уражає нервові клітини головного та спинного мозку, відповідальні за контроль довільних рухів м'язів. Воно призводить до дегенерації верхніх мотонейронів у головному мозку та нижніх мотонейронів у спинному мозку, спричиняючи м'язову слабкість, атрофію та спастичність. У пацієнтів зазвичай виникають труднощі з мовленням, ковтанням і диханням у міру прогресування хвороби, тоді як сенсорні та когнітивні функції часто залишаються збереженими. Точна причина невідома в більшості випадків, але близько 10% є спадковими. БАС також відомий як хвороба Лу Геріга і зазвичай призводить до дихальної недостатності протягом 3-5 років від початку симптомів.
Пов’язані рідкісні захворювання (5)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Обов'язково (100%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)