Клінічний опис та значення
Фасцикуляції — це спонтанні, мимовільні посмикування м'язів, які проявляються як короткочасні, дрібні хвилеподібні рухи під шкірою. Вони виникають, коли окремі рухові одиниці — один нервовий клітинний і м'язові волокна, які він контролює — збуджуються спонтанно, не викликаючи корисного скорочення. Фасцикуляції часто зустрічаються при доброякісних станах, але також можуть вказувати на пошкодження нервів, особливо при хворобах мотонейронів, таких як бічний аміотрофічний склероз. Вони можуть бути поширеними або локальними, стійкими або періодичними, і часто описуються як «мішок з черв'яками» під шкірою. Основний механізм включає гіперзбудливість нижнього мотонейрона або його аксона, що призводить до нерегулярного вивільнення ацетилхоліну в нервово-м'язовому з'єднанні.
Пов’язані рідкісні захворювання (42)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)