Головна › Гени › FIG4 — FIG4 фосфоінозитол 5-фосфатаза
HGNC: FIG4

FIG4 — FIG4 фосфоінозитол 5-фосфатаза

International Name (EN): FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase

1 Біологічна функція та патогенез

Ген FIG4 кодує фермент фосфоінозитол 5-фосфатазу, який знаходиться переважно в цитоплазмі та на мембранах різних клітинних компартментів, включаючи ендосоми та лізосоми. FIG4 допомагає видалити фосфатну групу зі специфічної ліпідної молекули під назвою PI(3,5)P2, перетворюючи її назад у PI(3)P. Таким чином він регулює рівні PI(3,5)P2, ліпіду, який є критично важливим для правильної роботи ендосом і лізосом, включаючи мембранний транспорт, іонний транспорт та автофагію. Цей процес важливий для нормального функціонування нервової системи та інших тканин.

Патогенні варіанти в обох копіях гена FIG4 порушують функцію ферменту та спричиняють спектр захворювань, включаючи хворобу Шарко-Марі-Тута типу 4J, синдром Юніс-Варон та бічний аміотрофічний склероз. Коли FIG4 не працює належним чином, рівні PI(3,5)P2 стають аномальними, що призводить до порушення функції лізосом та ендосом, що може спричинити накопичення токсичного матеріалу та клітинний стрес. Це може впливати на периферичні нерви, мозок, скелет та інші органи, спричиняючи такі проблеми, як м'язова слабкість, затримка розвитку, судоми та аномалії кісток.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (4)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →