UBQLN2 — убіквілін 2

Ген UBQLN2 кодує убіквілін 2, білок, що знаходиться переважно в цитоплазмі та ядрі, де він взаємодіє з убіквітин-протеасомною системою та шляхами автофагії. Убіквілін 2 допомагає доставляти пошкоджені або неправильно згорнуті білки до протеасом і автофагосом для деградації, а також регулює транспортування та стабільність інших білків. Завдяки цьому він підтримує контроль якості білків і запобігає накопиченню токсичних білкових агрегатів, що важливо для здоров'я та виживання клітин, особливо рухових нейронів у головному та спинному мозку.

Патогенні варіанти в гені UBQLN2 порушують деградацію білків і спричиняють пов'язаний з UBQLN2 X-зчеплений домінантний бічний аміотрофічний склероз та/або фронтотемпоральну деменцію, нейродегенеративний розлад. Коли убіквілін 2 не працює належним чином, токсичні білкові агрегати накопичуються в рухових нейронах та інших нервових клітинах, що може вражати головний мозок, спинний мозок і м'язи та спричиняти такі проблеми, як прогресуюча м'язова слабкість, спастичність, труднощі з мовленням і ковтанням, а також когнітивні або поведінкові зміни.