Головна › Гени › PON3 — Параоксоназа 3
HGNC: PON3

PON3 — Параоксоназа 3

International Name (EN): paraoxonase 3

1 Біологічна функція та патогенез

PON3 кодує параоксоназу 3, фермент, який знаходиться переважно в печінці, нирках і мітохондріях, а також секретується в кровотік, де зв'язується з частинками ліпопротеїнів високої щільності (ЛПВЩ). PON3 допомагає розщеплювати шкідливі окиснені ліпіди та деякі ліки, а також має антиоксидантні властивості, які захищають клітини від окислювального стресу. Завдяки цьому він підтримує цілісність клітинних мембран і ліпопротеїнів та сприяє захисту організму від атеросклерозу. Цей процес важливий для здоров'я серцево-судинної системи та загального метаболічного балансу.

Патогенні варіанти в гені PON3 можуть порушувати його антиоксидантні та детоксикаційні функції та сприяти таким станам, як ішемічна хвороба серця та інші серцево-судинні захворювання. Коли PON3 не працює належним чином, окиснені ліпіди можуть накопичуватися, спричиняючи запалення та утворення бляшок в артеріях, що може впливати на серце та судини та призводити до таких проблем, як біль у грудях, інфаркт або інсульт.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (1)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →