Біологічна функція та патогенез
PON3 кодує параоксоназу 3, фермент, який знаходиться переважно в печінці, нирках і мітохондріях, а також секретується в кровотік, де зв'язується з частинками ліпопротеїнів високої щільності (ЛПВЩ). PON3 допомагає розщеплювати шкідливі окиснені ліпіди та деякі ліки, а також має антиоксидантні властивості, які захищають клітини від окислювального стресу. Завдяки цьому він підтримує цілісність клітинних мембран і ліпопротеїнів та сприяє захисту організму від атеросклерозу. Цей процес важливий для здоров'я серцево-судинної системи та загального метаболічного балансу.
Патогенні варіанти в гені PON3 можуть порушувати його антиоксидантні та детоксикаційні функції та сприяти таким станам, як ішемічна хвороба серця та інші серцево-судинні захворювання. Коли PON3 не працює належним чином, окиснені ліпіди можуть накопичуватися, спричиняючи запалення та утворення бляшок в артеріях, що може впливати на серце та судини та призводити до таких проблем, як біль у грудях, інфаркт або інсульт.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Бічний аміотрофічний склероз ORPHA:803Спадкова мутація