Клінічний опис та значення
Дистальна аміотрофія — це втрата (атрофія) м'язової маси, яка переважно вражає м'язи, найвіддаленіші від центру тіла, наприклад, м'язи кистей, передпліч, гомілок і стоп. Зазвичай вона виникає внаслідок ураження периферичних нервів, нервових корінців або передніх рогів спинного мозку, що іннервують ці дистальні м'язові групи, призводячи до прогресуючої слабкості та видимого схуднення уражених м'язів. Пацієнти можуть відчувати труднощі при виконанні дрібних рухів, таких як застібання ґудзиків, випадання предметів з рук або спотикання через відвисання стопи; стан може бути симетричним або асиметричним залежно від основної причини. З часом атрофія може поширюватися проксимально, але дистальне ураження залишається характерною ознакою. Цей патерн часто спостерігається при спадкових нейропатіях, таких як хвороба Шарко-Марі-Тута, набутих нейропатіях та хворобах мотонейронів.
Пов’язані рідкісні захворювання (48)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)