ANXA11 — аннексин A11

Ген ANXA11 кодує аннексин A11 — кальцій-залежний фосфоліпід-зв'язувальний білок, що знаходиться переважно в цитоплазмі та на поверхнях мембран, включаючи ядерну оболонку та середню частину клітини під час поділу. Аннексин A11 допомагає регулювати мембранний транспорт, поділ клітин і кальцієву сигналізацію, зв'язуючись з мембранами та організовуючи білкові комплекси. Завдяки цьому він забезпечує правильне переміщення везикул і іонів у клітинах, що важливо для нормальної роботи та виживання клітин.

Патогенні варіанти в гені ANXA11 порушують ці мембранні процеси та спричиняють бічний аміотрофічний склероз (БАС) і пов'язані з ним нейродегенеративні захворювання. Коли аннексин A11 не працює належним чином, накопичуються токсичні білкові агрегати та порушується клітинний транспорт, що може вражати рухові нейрони та викликати такі проблеми, як прогресуюча м'язова слабкість, утруднення мовлення та дихальна недостатність.