PFN1 — профілін 1

Ген PFN1 кодує профілін 1, білок, що знаходиться переважно в цитоплазмі, де він зв'язується з мономерами актину та регулює полімеризацію актину. Профілін 1 допомагає контролювати збирання та розбирання актинових філаментів, які необхідні для форми, руху та поділу клітин. Завдяки цьому він дозволяє клітинам змінювати форму, мігрувати та взаємодіяти з навколишнім середовищем. Цей процес важливий для нормального розвитку та функціонування багатьох тканин, особливо нервової системи.

Патогенні варіанти в гені PFN1 порушують регуляцію динаміки актину та спричиняють бічний аміотрофічний склероз 18 (ALS18), прогресуюче нейродегенеративне захворювання. Коли профілін 1 не працює належним чином, актинові філаменти не можуть правильно збиратися, що призводить до порушення функції та виживання рухових нейронів. Це може вражати головний і спинний мозок, викликаючи такі проблеми, як м'язова слабкість, спастичність та труднощі з мовленням або ковтанням.