Головна › Гени › MATR3 — матрін 3
HGNC: MATR3

MATR3 — матрін 3

International Name (EN): matrin 3

1 Біологічна функція та патогенез

Ген MATR3 кодує білок матрін 3, який переважно знаходиться в ядерному матриксі — мережі білків усередині клітинного ядра. Матрін 3 допомагає зв'язувати РНК і регулювати експресію генів, організовуючи ядерний матрикс і контролюючи процесинг та транспорт РНК. Завдяки цьому він підтримує належну активність генів і метабізм РНК, що важливо для нормальної роботи нервових і м'язових клітин.

Патогенні варіанти в гені MATR3 порушують нормальну функцію матріну 3 і спричиняють форму бічного аміотрофічного склерозу (БАС) та, можливо, інші нервово-м'язові захворювання. Коли матрін 3 не працює належним чином, порушуються процесинг РНК і регуляція генів, що може впливати на рухові нейрони та м'язи, призводячи до прогресуючої м'язової слабкості, труднощів з мовленням і диханням.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (2)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →