Головна › Гени › GLE1 — GLE1 медіатор експорту РНК
HGNC: GLE1

GLE1 — GLE1 медіатор експорту РНК

International Name (EN): GLE1 RNA export mediator

1 Біологічна функція та патогенез

Ген GLE1 кодує білок, який є частиною ядерного порового комплексу — каналу, що контролює переміщення молекул між ядром і цитоплазмою. GLE1 допомагає експортувати матричну РНК (мРНК) з ядра в цитоплазму, де вона використовується для синтезу білків. Завдяки цьому клітини можуть виробляти необхідні для їхньої роботи білки. Цей процес важливий для нормального розвитку та функціонування багатьох тканин, особливо нервової системи.

Патогенні варіанти в обох копіях гена GLE1 порушують експорт мРНК і спричиняють летальний синдром вроджених контрактур 1 (LCCS1) та інші пов'язані розлади. Коли GLE1 не працює належним чином, експорт мРНК порушується, що призводить до зниження виробництва білків і стресу клітин, що може впливати на нервову систему та м'язи, викликаючи такі проблеми, як контрактури суглобів, м'язова слабкість і затримка розвитку.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (3)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →