Головна › Гени › CHCHD10 — ген, що містить домен «спіраль-спіраль-спіраль-спіраль» 10
HGNC: CHCHD10

CHCHD10 — ген, що містить домен «спіраль-спіраль-спіраль-спіраль» 10

International Name (EN): coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10

1 Біологічна функція та патогенез

Ген CHCHD10 кодує мітохондріальний білок, який розташований у внутрішній мембрані мітохондрій — енергопродукуючих структур у клітинах. Цей білок допомагає підтримувати структуру мітохондріальних крист і підтримує функцію дихального ланцюга, що необхідно для виробництва енергії. Завдяки цьому він забезпечує правильну роботу мітохондрій і достатню кількість енергії для клітинної активності. Цей процес важливий для нормальної роботи багатьох тканин, особливо тих, які потребують багато енергії, як-от м’язи та нерви.

Патогенні варіанти в одній копії гена CHCHD10 порушують функцію мітохондрій і спричиняють низку розладів, зокрема лобно-скроневу деменцію та бічний аміотрофічний склероз (БАС). Коли білок не працює належним чином, мітохондрії пошкоджуються, а виробництво енергії порушується, що може впливати на мозок, м’язи та нерви, викликаючи такі симптоми, як м’язова слабкість, труднощі з мовленням і зміни поведінки.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (4)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →