Головна › Гени › VAPB — Асоційований з VAMP білок B і C
HGNC: VAPB

VAPB — Асоційований з VAMP білок B і C

International Name (EN): VAMP associated protein B and C

1 Біологічна функція та патогенез

Ген VAPB кодує асоційований з VAMP білок B, який знаходиться переважно в мембрані ендоплазматичного ретикулуму (ЕР). VAPB допомагає з'єднувати ЕР з іншими органелами та регулює перенесення ліпідів і кальцієвий сигналінг. Завдяки цьому він підтримує клітинний гомеостаз і забезпечує правильний транспорт білків. Цей процес важливий для функції мотонейронів і м'язових клітин.

Патогенні варіанти в гені VAPB порушують контактні ділянки між ЕР і мітохондріями та спричиняють бічний аміотрофічний склероз 8 (ALS8), прогресуючий нейродегенеративний розлад. Коли VAPB не працює належним чином, мотонейрони дегенерують, що може вражати кінцівки та бульбарні м'язи і викликати такі проблеми, як м'язова слабкість, атрофія та труднощі з мовленням або ковтанням.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (2)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →