Біологічна функція та патогенез
Ген NEK1 кодує серин/треонінову кіназу, яка переважно локалізується в первинній війці — маленькій антеноподібній структурі на поверхні клітини — та в ядрі. NEK1 допомагає регулювати проходження клітинного циклу, відповідь на пошкодження ДНК і збирання війок шляхом фосфорилювання цільових білків. Завдяки цьому вона забезпечує правильний поділ клітин, підтримує стабільність геному та сприяє формуванню й функціонуванню війок. Цей процес важливий для розвитку та підтримки багатьох тканин, зокрема нервової системи, скелета та нирок.
Патогенні варіанти в обох копіях гена NEK1 порушують ці регуляторні функції та спричиняють короткореберну торакальну дисплазію з полідактилією або без неї — циліопатію, а також можуть підвищувати схильність до бічного аміотрофічного склерозу (БАС). Коли NEK1 не працює належним чином, війки формуються неправильно, а пошкодження ДНК накопичуються, що може вражати скелет, нирки та нервову систему, призводячи до коротких ребер, полідактилії, кіст нирок і прогресуючої дегенерації рухових нейронів.
Пов’язані рідкісні захворювання (3)
-
Бічний аміотрофічний склероз ORPHA:803Major susceptibility factor in
-
Орофаціодигітальний синдром типу 2 ORPHA:2751Спадкова мутація
-
Спадкова мутація
