Клінічний опис та значення
Прогресуюча дистальна м'язова атрофія — це поступове зменшення об'єму та слабкість м'язів, що починається з найвіддаленіших від центру тіла ділянок, таких як кисті, передпліччя, гомілки та стопи. Зазвичай вона починається непомітно зі слабкості дрібних рухів пальців або спотикання через відвисання стопи, а з часом м'язи стають видимо тоншими та слабшими. Такий розподіл характерний для деяких спадкових та набутих нейропатій, включаючи хворобу Шарко-Марі-Тута та дистальні міопатії, при яких дегенерують нервові або м'язові волокна. Основний механізм полягає в дисфункції дистальних мотонейронів або їх аксонів, що призводить до денервації та подальшого зменшення м'язових волокон. У міру прогресування захворювання може порушувати ходу, силу захвату та повсякденну активність, хоча швидкість прогресування значно варіює.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)