Клінічний опис та значення
Генералізована м'язова слабкість — це зниження сили м'язів у всьому тілі, що вражає як руки й ноги, так і тулуб. Вона може проявлятися труднощами при піднятті предметів, вставанні зі стільця, підйомі сходами або підтриманні вертикального положення, і часто супроводжується втомлюваністю та атрофією м'язів. Слабкість може бути проксимальною (ближче до тіла, наприклад, плечі та стегна) або дистальною (кисті та стопи), симетричною або асиметричною. В основі механізмів лежать порушення нервово-м'язової передачі, аномалії м'язових волокон або ураження периферичних нервів чи центральних рухових шляхів. Це часта ознака багатьох рідкісних захворювань, включаючи м'язові дистрофії, міопатії, нейропатії та метаболічні міопатії.
Пов’язані рідкісні захворювання (45)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)