Головна › Гени › PON2 — Параоксоназа 2
HGNC: PON2

PON2 — Параоксоназа 2

International Name (EN): paraoxonase 2

1 Біологічна функція та патогенез

Ген PON2 кодує параоксоназу 2, фермент, що знаходиться переважно в мітохондріях і клітинній мембрані. PON2 допомагає розщеплювати шкідливі окиснені ліпіди та активні форми кисню, що захищає клітини від окиснювального стресу. Завдяки цьому він підтримує нормальну функцію клітин і зменшує пошкодження білків, ДНК і мембран. Цей процес важливий для здоров'я серцево-судинної системи, чутливості до інсуліну та загального захисту клітин.

Патогенні варіанти в гені PON2 можуть порушити його антиоксидантну функцію та сприяти таким станам, як серцево-судинні захворювання, діабет і метаболічний синдром. Коли PON2 не працює належним чином, окиснювальний стрес зростає, що може впливати на кровоносні судини, серце та метаболізм глюкози, призводячи до таких проблем, як атеросклероз, підвищений кров'яний тиск та інсулінорезистентність.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (1)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →