Біологічна функція та патогенез
Ген PON2 кодує параоксоназу 2, фермент, що знаходиться переважно в мітохондріях і клітинній мембрані. PON2 допомагає розщеплювати шкідливі окиснені ліпіди та активні форми кисню, що захищає клітини від окиснювального стресу. Завдяки цьому він підтримує нормальну функцію клітин і зменшує пошкодження білків, ДНК і мембран. Цей процес важливий для здоров'я серцево-судинної системи, чутливості до інсуліну та загального захисту клітин.
Патогенні варіанти в гені PON2 можуть порушити його антиоксидантну функцію та сприяти таким станам, як серцево-судинні захворювання, діабет і метаболічний синдром. Коли PON2 не працює належним чином, окиснювальний стрес зростає, що може впливати на кровоносні судини, серце та метаболізм глюкози, призводячи до таких проблем, як атеросклероз, підвищений кров'яний тиск та інсулінорезистентність.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Бічний аміотрофічний склероз ORPHA:803Спадкова мутація