PRPH — Периферин

PRPH кодує периферин, білок проміжних філаментів III типу, який переважно знаходиться в периферичній нервовій системі, зокрема в сенсорних і автономних нейронах. Периферин допомагає підтримувати структуру та функцію нервових клітин, утворюючи філаменти, які забезпечують механічну підтримку та організовують цитоскелет. Завдяки цьому він дозволяє нейронам витримувати механічний стрес і підтримує транспорт речовин усередині клітини. Цей процес важливий для нормального розвитку та функціонування периферичної нервової системи.

Патогенні варіанти в гені PRPH можуть порушувати утворення проміжних філаментів і спричиняти нейродегенеративні захворювання, такі як бічний аміотрофічний склероз (БАС) і периферична нейропатія. Коли периферин не працює належним чином, можуть накопичуватися аномальні білкові агрегати та порушувати функцію нейронів, що може впливати на рухові та сенсорні нерви й спричиняти такі проблеми, як м'язова слабкість, атрофія та втрата чутливості.